PMM2-CDG

Olulised; On võimalik, et peamine aruande pealkirja PMM2-CDG ei ole nimi, mida oodata. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) Käesolevas aruandes käsitletud.

summar; PMM2-CDG, varem tuntud kui kaasasündinud häire Glükosülatsiooni 1a tüüpi, on haruldane multisystem häire, mis hõlmab normaalne, kuid keeruline, keemilise protsessi nimetatakse glükosülatsiooniga. Glycosylation on protsess, mille käigus suhkur chains (glükaanid) on loodud, muuta ja keemiliselt seotud teatud valgud või lipiidide (rasva). Kui need suhkru molekulid on lisatud valke, moodustavad nad glükoproteiinid. Glükoproteiinid varieeruvad olulisi funktsioone kehas ning on olulised normaalseks kasvuks ja funktsiooni arvukalt kudede ja organite. PMM2-CDG võib mõjutada peaaegu iga kehaosa, kuigi enamikul juhtudel on tavaliselt oluline neuroloogiliste komponent. PMM2-CDG seostatakse lai ja väga varieeruv erinevaid sümptomeid ja võib varieeruda oma raskuselt kerged juhtudel raske, puuet või eluohtlikke juhtumeid. Enamikul juhtudel on ilmne lapsekingades. PMM2-CDG on tingitud mutatsioonidest phosphomannomutase-2 (PMM2) geeni ja pärandub autosoom retsessiivne seisund; introductio; PMM2-CDG kuulub haiguste rühma tuntakse kaasasündinud häired Glükosülatsiooni (CDG). CDG olid kõigepealt teatas meditsiinilist kirjandust 1980 dr Jaak JAEKEN jt. Rohkem kui 50 erinevat liiki CDG on teatatud Järgnevatel aastatel. PMM2-CDG on kõige levinum. Mitmed erinevad nimed on kasutatud kirjeldamaks nende häirete sealhulgas süsivesikute puudulikkusega glükoproteiini sündroomid. Hiljuti on teadlased pakkunud klassifitseerimise süsteemi, et nimede iga alatüüp ametlik lühend oma vigase geeni järgneb sidekriips ja CDG. Kaasasündinud haigus Glükosülatsiooni 1a tüüpi tuntakse nüüd PMM2-CDG. CDG on kiiresti kasvav haiguse pere ja informatsiooni häired on pidevas muutumises.

Stardijärgse (koos elavad lapsed pärilike ainevahetushaiguste ravi; Roni Ehitusalase; 176 Nantwich Roa; Crewe, CW2 6B Ameerika Kingdo Tel: 440845241217; Faks: 440845241217; E-post: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; vaincre Les Maladies Lysosomale; 2 Ter Avenu; Massy, ​​9130; frank Tel: 016975403; Faks: 016011158; E-post: Accueil @ VML-ass; Internet: http: //www.vml-ass; majakas vusvaheliseks; 111 E 59. S; New York, NY 10022-120 Tel: (800) 829-050; E-post: info @ lighthous; Internet: http: //www.lighthous; National Association Vanemate nägemispuudega lastele (NAPVI; PO Box 31; Watertown, MA 02272-031 Tel: (617) 972-744; Faks: (617) 972-744; tel: (800) 562-626; E-post: napvi @ Perkin; Internet: http: // www. napv; Ameerika leukodüstroofia foundatio; 224 N. 2nd St, Suite; DeKalb, IL 6011 Tel: (815) 748-321; tel: (800) 728-548; E-post: office @ ul; Internet: http: // www .ulf; NIH / National Institute of artriit ning luu- ja lihaskonna ning nahahaigust; info Clearinghous; Üks AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; USA; Tel: (301) 495-448; Faks: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TMV: (301) 565-296; E-post: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / National Institute of neuroloogiliste haiguste ja Strok; Postkontori Kast 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Faks: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TMV: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; CDG Pere Networ; PO Box 86084; Plano, TX 7507; Tel: (800) 250-527; E-post: cdgaware @ ao; Internet: http: //www.cdg; Geneetilised ja haruldaste haiguste (GARD) Teave Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TMV: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

See on abstraktne aruande National Organization Haruldaste Haiguste (NORD). Koopia täielik aruanne saab tasuta alla laadida NORD kodulehel registreeritud kasutajad. Täielik aruanne sisaldab lisateavet, sealhulgas sümptomeid, põhjuseid, mõjutatud elanikkond, mis on seotud häired, standard uuritavate ravi (kui see on olemas), ja viited meditsiinilist kirjandust. Sest täisteksti versioon seda teemat mine www.rarediseases ja kliki haruldaste haiguste Database all “Haruldaste haiguste Information”.

Esitatud teave käesolevas aruandes ei ole mõeldud diagnostika eesmärgil. See on ette nähtud üksnes teavitamise eesmärgil. NORD soovitab mõjutatud üksikisikute küsida nõu või kaitsja oma isikliku arstid.

On võimalik, et pealkiri see teema ei ole nime valisite. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) käesoleva aruandega hõlmatud

See haigus kande aluseks meditsiinilise teabe kaudu kättesaadavaks kuupäev lõpus teema. Kuna NORD ressursid on piiratud, siis ei ole võimalik hoida iga kande haruldaste haiguste Database täiesti praeguste ja täpne. Küsige ametid loetletud Resources for uusimat teavet selle häire.

Täiendavat teavet ja abi harvaesinevate haiguste, võtke Rahvuslikus haruldaste haiguste eest postkontori Box 1968 Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, veebilehe www.rarediseases või e-posti harva @ rarediseases

Viimati uuendatud: 7/30/201; Copyright 1996, 1997, 1998, 2006, 2012. aasta riikliku organisatsiooni haruldaste haiguste Inc.

 National Organization Haruldaste Haiguste

süsivesikute puudulikkusega glükoproteiin sündroom, tüüp I; kaasasündinud häire Glükosülatsiooni I tüüpi; CDG1; CDG-de puhul I tüüpi; JAEKEN sündroom

mitte ükski