Pontocerebellar hüpoplaasia

Olulised; On võimalik, et peamine aruande pealkirja Pontocerebellar hüpoplaasia ei ole nimi, mida oodata. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) Käesolevas aruandes käsitletud.

Pontocerebellar hypoplasias (PCH) on rühm harva heterogeenne tingimused iseloomustab sünnieelne areng ebanormaalselt väike väikeaju ja ajutüve, mis on tavaliselt seotud sügava psühhomotoorse alaarenguga. Kuigi kliinilised tunnused on väga erinevad, pontocerebellar hypoplasias on tavaliselt seotud sügava vaimupuudega ja hilinemine või puudumine psühhomotoorne verstapostid. Enamikul juhtudel on haigus ühtlaselt fataalne varases nooruses. Eluiga on vahemikus surma perinataalperioodi umbes 20-25 aastased. Vaid vähesed üksikisikud-tavaliselt patsientidel PCH tüüp 2-on säilinud teise ja kolmanda aastakümne elu. Vähemalt 6 liiki PCH on kirjeldatud ja üksikud variandid on nüüd on tuvastatud.

Võtke ühendust Famil; 209-211 City Roa; London, EC1V 1J; Ameerika Kingdo; Tel: 0207608870; Faks: 0207608870; Tel: 0808808355; E-post: info@cafamily.u; Internet: http://www.cafamily.uk; NIH / National Institute of Child Health and Human ARENGUKOOS; 31. Center D; Toetudes 31, ruum 2A3; MSC242; Bethesda, MD 2089; Faks: (866) 760-594; Tel: (800) 370-294; TMV: (888) 320-694; E-post: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.go; Internet: http://www.nichd.nih.gov; Geneetilised ja haruldaste haiguste (GARD) Teave Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TMV: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Loote Hope foundatio; 9786 Lõuna-Holland Stree; Littleton, CO 8012; USA; Tel: (303) 932-055; Tel: (877) 789-467; E-mail: info @ fetalhop; Internet: http: //www.fetalhope

See on abstraktne aruande National Organization Haruldaste Haiguste (NORD). Koopia täielik aruanne saab tasuta alla laadida NORD kodulehel registreeritud kasutajad. Täielik aruanne sisaldab lisateavet, sealhulgas sümptomeid, põhjuseid, mõjutatud elanikkond, mis on seotud häired, standard uuritavate ravi (kui see on olemas), ja viited meditsiinilist kirjandust. Sest täisteksti versioon seda teemat mine www.rarediseases ja kliki haruldaste haiguste Database all “Haruldaste haiguste Information”.

Esitatud teave käesolevas aruandes ei ole mõeldud diagnostika eesmärgil. See on ette nähtud üksnes teavitamise eesmärgil. NORD soovitab mõjutatud üksikisikute küsida nõu või kaitsja oma isikliku arstid.

On võimalik, et pealkiri see teema ei ole nime valisite. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) käesoleva aruandega hõlmatud

See haigus kande aluseks meditsiinilise teabe kaudu kättesaadavaks kuupäev lõpus teema. Kuna NORD ressursid on piiratud, siis ei ole võimalik hoida iga kande haruldaste haiguste Database täiesti praeguste ja täpne. Küsige ametid loetletud Resources for uusimat teavet selle häire.

Täiendavat teavet ja abi harvaesinevate haiguste, võtke Rahvuslikus haruldaste haiguste eest postkontori Box 1968 Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, veebilehe www.rarediseases või e-posti harva @ rarediseases

Viimati uuendatud: 3/16/201; Copyright 2009, 2012 National Organization haruldaste haiguste Inc.

 National Organization Haruldaste Haiguste

Arginüüli-tRNA süntetaas 2 (RARS2; väikeaju atroofia progresseeruva mikrotsefaalia (CLAM; entsefalopaatia, surmaga infantiilne, kus olivopontotserebellaarset hüperplaasia; loote algusega olivopontotserebellaarset hypoplasi; olivopontotserebellaarset hüpoplaasia, loote-Onse; PCH optilise atroph; pontocerebellar hüpoplaasia, 1. tüübi ( PCH1; pontocerebellar hüpoplaasia tüüp 2A (PCH2A; pontocerebellar hüpoplaasia, 2b (PCH2B; pontocerebellar hüpoplaasia, tüübi 2C (PCH2C; pontocerebellar hüpoplaasia, tüüp 3 (pCH3; pontocerebellar hüpoplaasia, tüüp 4 (PCH4; pontocerebellar hüpoplaasia, 5 (PCH 5 ; pontocerebellar hüpoplaasia tüüp 6 (PCH6; pontocerebellar hüpoplaasia koos eesmise sarve rakkude diseas; pontocerebellar hüpoplaasia infantiilse seljalihaste atroph; pontocerebellar hüpoplaasia progresseeruva aju atroph; volendam neurodegeneratiivsete haiguste

mitte ükski