Refsumi Disease

Olulised; On võimalik, et peamine aruande pealkirja Refsumi haigus ei ole nimi, mida oodata. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) Käesolevas aruandes käsitletud.

Refsumi tõbi on üks pere geneetilised häired tuntakse leukodüstroofiad, kus tagajärjel katkevad lipiidide metabolismi, müeliinikestani et isoleerib ja kaitseb närve aju ei kasva. See on päritud autosoom retsessiivsel. Seda iseloomustab progresseeruv nägemise kaotus (retinitis pigmentosa), degeneratiivsed närvikahjustused (perifeerne neuropaatia), ebaedu lihaste koordinatsioonihäired (ataksia), ja kuiv, kare, ketendav nahk (ihtüoos); Häire on põhjustatud kogunemine konkreetse rasvhappe (fütaanhape) vereplasmas ja kudedes. See juhtub, sest rike geeni, mis muudab ensüümi, mis lagundab (metabolizes) seda hapet. Oluline ensüüm puudub; Ravi dieet toidud, mis sisaldavad fütaanhappe võib olla kasulik. Meie keha ei saa teha fütaanhappe. Selle asemel võetakse kasutusele keha teatud toidud, sealhulgas piimatooted, veise-, lamba- ja mõned mereande.

Stardijärgse (koos elavad lapsed pärilike ainevahetushaiguste ravi; Roni Ehitusalase; 176 Nantwich Roa; Crewe, CW2 6B Ameerika Kingdo Tel: 440845241217; Faks: 440845241217; E-post: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Foundation Võitlus Blindnes; 7168 Columbia Gateway Drive, Suite 10, Columbia, MD 2104 Tel: (410) 423-060; Faks: (410) 872-057; tel: (800) 683-555; TMV: (800 ) 683-555; E-post: info @ FightBlindnes; Internet: http: //www.blindness; Sihtasutuse ihtüoos Põllumajandus- nahatüüpidele; 2616 N Lai Stree; Colmar, PA 1891 Tel: (215) 997-940, faks: (215) 997-940; tel: (800) 545-328; E-post: info @ firstskinfoundatio; Internet: http: //www.firstskinfoundatio; majakas vusvaheliseks; 111 E 59th S; New York, NY 10022-120 Tel: (800) 829-050; E-post: info @ lighthous; Internet: http: //www.lighthous; Retinitis Pigmentosa vusvaheliseks; PO Box 90, Woodland Hills, CA 9136 Tel: (818) 992-050; Faks: (818 ) 992-326; tel: (800) 344-487; E-post: info @ rpinternationa; Internet: http: //www.rpinternationa; Ameerika leukodüstroofia foundatio; 224 N. 2nd St; Suite; DeKalb, IL 6011; Tel: (815) 748-321; Tel: (800) 728-548; E-post: office @ ul; Internet: http: //www.ulf; ELA – European Association Against Leukodystrophie; 2, rue Mi-les-Vigne; 5452; Laxou Cedex, 6102; Franc; Tel: 3338330933; Faks: 3338330006; E-post: ela @ ela-ass; Internet: http: //www.ela-ass; NIH / National Institute of neuroloogiliste haiguste ja Strok; Postkontori Kast 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Faks: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TMV: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; National registrile ihtüoos ja seotud häiret; Ülikooli Washingto; Dermatoloogia osakond Box 35652; 1959 N.E. Vaikse ookeani Stree; Seattle, WA 98195-652; Tel: (800) 595-126; E-mail: info @ skinregistr; Internet: http: //www.skinregistry; Hunter Hope Foundation, Inc; PO Box 64; 6368 West Quaker Stree; Orchard Park, NY 1412; Tel: (716) 667-120; Faks: (716) 667-121; Tel: (877) 984-467; E-mail: info @ huntershop; Internet: http: //www.huntershop; Geneetilised ja haruldaste haiguste (GARD) Teave Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TMV: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisonide foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Faks: (310) 264-476; E-post: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Kuulaku nad foundatio; 1900 University Avenue, Suite 10; East Palo Alto, CA 9430; Tel: (650) 462-317; Faks: (650) 462-314; E-mail: info @ letthemhea; Internet: http: //www.letthemhea; Zellweger Baby Support Networ; 9310 Groundhog French GP; Richmond, VA 2323; Tel: (605) 642-207; Faks: (605) 642-752; E-post: pamfreeth @ zbs; Internet: http: //www.zbs; Võrkkest vusvaheliseks; Ausstellungsstrasse 3; CH-800; Züric; Switzerlan; Tel: 41044444107; Faks: 41044444107; E-post: christina.fasser@retina-internationa; Internet: http: //www.retina-internationa; Perkins School for Blin; 175 Põhja Beacon Stree; Watertown, MA 0247; Tel: (617) 924-343; Faks: (617) 926-202; E-mail: info @ Perkin; Internet: http: //www.Perkin; National Consortium kurtide-Blindnes; Õppetöö Teadustöö Institut; 345 N. Monmouth Avenu; Monmouth, OR 9736; Tel: (800) 438-937; Faks: (503) 838-815; Tel: (800) 438-937; TDD: (800) 854-701; E-mail: info @ nationald; Internet: http: //www.nationaldb

See on abstraktne aruande National Organization Haruldaste Haiguste (NORD). Koopia täielik aruanne saab tasuta alla laadida NORD kodulehel registreeritud kasutajad. Täielik aruanne sisaldab lisateavet, sealhulgas sümptomeid, põhjuseid, mõjutatud elanikkond, mis on seotud häired, standard uuritavate ravi (kui see on olemas), ja viited meditsiinilist kirjandust. Sest täisteksti versioon seda teemat mine www.rarediseases ja kliki haruldaste haiguste Database all “Haruldaste haiguste Information”.

Esitatud teave käesolevas aruandes ei ole mõeldud diagnostika eesmärgil. See on ette nähtud üksnes teavitamise eesmärgil. NORD soovitab mõjutatud üksikisikute küsida nõu või kaitsja oma isikliku arstid.

On võimalik, et pealkiri see teema ei ole nime valisite. Palun kontrollige sünonüümid loetletakse leida alternatiivne nimetus (ed) ja häire alajaotus (t) käesoleva aruandega hõlmatud

See haigus kande aluseks meditsiinilise teabe kaudu kättesaadavaks kuupäev lõpus teema. Kuna NORD ressursid on piiratud, siis ei ole võimalik hoida iga kande haruldaste haiguste Database täiesti praeguste ja täpne. Küsige ametid loetletud Resources for uusimat teavet selle häire.

Täiendavat teavet ja abi harvaesinevate haiguste, võtke Rahvuslikus haruldaste haiguste eest postkontori Box 1968 Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, veebilehe www.rarediseases või e-posti harva @ rarediseases

Viimati uuendatud: 2/21/200; Copyright 1987, 1988, 1990, 1993, 1995, 2004 National Organization haruldaste haiguste Inc.

 National Organization Haruldaste Haiguste

Refsumi diseas; Fütaanhappe Storage diseas; Hüpertroofiline neuropaatia Refsu; Heredopathia Atactica Polyneuritiformi; DOC 11 (fütaanhape Liik; Disorder of kornifikatsioonil 11 (fütaanhape Type)

mitte ükski